Leucemia linfoblástica aguda tipo B con alteración de los genes E2A-PBX1 / TCF3-PBX 1

Resumen

Introducción. La leucemia linfoide aguda tipo B es una alteración maligna que involucra a las células madre hematopoyéticas precursoras de la estirpe linfoide, como resultado de alteraciones a nivel de los cromosomas, es el caso del gen de fusión E2A-PBX1 producto de la translocación recíproca entre el cromosoma 1 y el cromosoma 19, que afecta con mayor incidencia a los niños y un discreto predominio en el sexo masculino. Su diagnóstico molecular es primordial para el tratamiento y supervivencia del paciente.
Caso clínico: Paciente de 16 años de sexo masculino es ingresado con soporte transfusional por síndrome purpúrico, palidez, leucocitosis, anemia y trombocitopenia. Se realiza diagnóstico inicial por citometría, flujo que detecta la presencia de una posible leucemia linfoide aguda tipo B. Después del informe inicial es imprescindible confirmar el diagnóstico preliminar mediante la identificación de los transcritos relacionados con el gen de fusión E2A-PBX1 haciendo uso de la técnica de RT-PCR en el análisis. Evolución: El paciente recibe tratamiento con Hyper C VAD, con altas dosis de metotrexate y citarabina. Luego del tercer ciclo de quimioterapia, mantiene respuesta hematológica (EMR 0,054) y la evaluación molecular no demuestra alteración genética. Al final de la quimioterapia de inducción, en evaluación postsexto ciclo de Hyper C VAD, el paciente mantiene la respuesta hematológica, con EMR 0,032, por lo cual se programa para inicio de quimioterapia de mantenimiento. Conclusiones: La detección oportuna y
temprana es importante para prevenir complicaciones en la calidad de vida del paciente, razón por la cual la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa resulta ser un método de diagnóstico in vitro altamente sensible para la detección de la mutación E2A-PBX1 / TCF3-PBX1 t (1;19) (q23; p13), además de ser rápido, fácil y rentable. La utilización de las técnicas de biología molecular son una herramienta clave en la investigación de la leucemia linfoblástica aguda.